Qazi-Markouizos syndrome
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
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- ADNP syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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